Een genetische factor verhoogt het risico met een factor 4 op een terminale nierziekte

Afbeelding
Chronic kidney disease
De chronische nierziekte (CKD), een ziekte met een sterke genetische predispositie, treft 10% van de wereldbevolking en eenzelfde percentage van de Belgische bevolking (1 miljoen mensen). Het leidt meestal tot nierfalen in eindstadium, waarvoor dialyse of transplantatie nodig is.

Een internationaal team onder leiding van Prof. Olivier Devuyst (UCLouvain en Cliniques Universitaires Saint-Luc) en Dr. Eric Olinger (Universiteiten van Zürich en Newcastle, Cliniques Saint-Luc), heeft een intermediaire mutatie ontdekt in een gen (UMOD) dat een belangrijke rol speelt in de nier. Deze mutatie, die voorkomt bij ongeveer 1 op de 1000 mensen van Europese afkomst, verhoogt het risico op nierfalen in het eindstadium met een factor 4 tot 5, wat een dure behandeling vereist (dialyse of transplantatie).

"Het ontcijferen van de genetische architectuur van CKD is cruciaal voor het identificeren van nieuwe therapeutische doelen om de progressie van CKD te voorkomen of te vertragen," aldus de onderzoekers. "Tot nu toe zijn er twee soorten genetische mutaties (of varianten) waargenomen: ofwel zeer zeldzame mutaties met een ernstig effect op de nier, betrokken bij zeldzame ziekten; ofwel frequente varianten die bij iedereen aanwezig zijn, maar met een nauwelijks waarneembaar effect op de nier. Een derde type mutatie, met een intermediair effect, wordt al lang voorspeld om de erfelijke component van CKD beter te verklaren," verklaart Prof. Devuyst, (IREC), professor aan het Instituut voor Experimenteel en Klinisch Onderzoek van de UCLouvain en coördinator van het instituut voor zeldzame ziekten van de Cliniques Universitaires Saint-Luc ( Institut des Maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc.)

De onderzoekers slaagden erin dit type intermediaire mutatie te identificeren in het UMOD-gen waarvan bekend is dat het een rol speelt bij nieraandoeningen.

"De mutatie, ontdekt bij ongeveer 1 op 1000 personen, veroorzaakt een intermediair biologisch effect in de nier, maar voldoende om het risico van eindstadium-CKD met een factor 4 te verhogen in gecombineerde cohorten van meer dan 600 000 personen. In België gaat het om ongeveer 10.000 mensen", vervolgt professor Devuyst.

 "Deze genetische vooruitgang is belangrijk vanuit het oogpunt van de precisiegeneeskunde: kennis van dergelijke genetische factoren zal het op termijn mogelijk maken het risico in verband met bepaalde ziekten te specificeren, en dus het beheer aan te passen", besluiten prof. Olivier Devuyst en dr. Eric Olinger.