Un facteur génétique multiplie par 4 le risque d’insuffisance rénale terminale
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L'insuffisance rénale chronique (IRC), une maladie à forte prédisposition génétique, touche 10 % de la population mondiale et un pourcentage équivalent de la population belge (1 million de personnes). Elle conduit le plus souvent à l'insuffisance rénale terminale qui nécessite dialyse ou transplantation.
Une équipe internationale conduite par le Pr Olivier Devuyst (UCLouvain et Cliniques universitaires Saint-Luc) et le Dr Eric Olinger (Universités de Zurich et de Newcastle, Cliniques Saint-Luc), a identifié une mutation à effet intermédiaire dans un gène (UMOD) qui joue un rôle important dans le rein. Cette mutation, présente chez environ 1 personne sur 1000 d’ascendance européenne, augmente de 4 à 5 fois le risque d’insuffisance rénale terminale qui nécessite des traitements coûteux (dialyse ou transplantation).
« Décrypter l’architecture génétique de l’IRC est crucial pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, visant à prévenir ou retarder la progression de l’IRC », indiquent les chercheurs. « Jusqu’ici, on observait deux types de mutations (ou variants) génétiques : soit des mutations très rares ayant un effet sévère sur le rein, impliquées dans les maladies rares ; soit des variants fréquents présents chez tout un chacun mais exerçant un effet à peine perceptible sur le rein. Un troisième type de mutations, à effet intermédiaire, était prédit de longue date pour mieux rendre compte de la composante héréditaire de l’IRC », explique le Pr Devuyst, professeur à l’Institut de recherche expérimentale et clinique de l’UCLouvain (IREC), coordonnateur de l’Institut des Maladies rares des Cliniques universitaires Saint-Luc.
Les chercheurs ont réussi à identifier ce type de mutation à effet intermédiaire dans le gène UMOD connu pour son rôle dans les maladies du rein.
« La mutation, détectée chez environ 1 individu sur 1000, entraîne un effet biologique intermédiaire au niveau du rein, mais suffisant pour multiplier par 4 le risque d’IRC terminale dans des cohortes combinées de plus de 600 000 sujets. En Belgique, cela pourrait concerner quelque 10.000 personnes », poursuit le Pr Devuyst.
« Ces avancées génétiques sont importantes dans l’optique d’une médecine de précision : la connaissance de tels facteurs génétiques permettra, à terme, de préciser le risque par rapport à certaines maladies, et donc d’adapter la prise en charge », concluent le Pr Olivier Devuyst et le Dr Eric Olinger.