Screening op zeldzame, vroegtijdige ziekte van Alzheimer

Afbeelding
Alzheimer
Onderzoekers van het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) en de KU Leuven hebben een manier gevonden om nauwkeurig te voorspellen wanneer iemand een zeldzame en vroege vorm van de ziekte van Alzheimer zal ontwikkelen, die genetisch overdraagbaar is.

Wetenschappers hebben een verband gevonden tussen fragmenten van beta-amyloïde, een eiwit dat in de hersenen wordt aangetroffen, en de leeftijd waarop de symptomen worden geactiveerd. In de meeste gevallen is de ziekte van Alzheimer niet erfelijk en treden de symptomen pas op 65-jarige leeftijd op. In zeer zeldzame gevallen kan de ziekte echter genetisch zijn. Deze vorm van Alzheimer manifesteert zich ook zeer vroeg, op de leeftijd van 40 of 50 jaar, en soms zelfs 20 of 30 jaar.

De onderzoekers, onder leiding van Lucía Chávez-Gutiérrez, hebben ontdekt wat de ziekte uitlokt. Zij concentreerden zich op beta-amyloïden omdat de genetische mutaties die bij patiënten met deze vorm van Alzheimer worden aangetroffen, een rol spelen bij de vorming van deze moleculen in de hersenen.

Terwijl bij andere vormen van de ziekte de afbraak van dit eiwit niet goed verloopt, is het bij de vroege vorm de aanmaak die het probleem vormt. "De fragmenten zijn langer dan normale beta-amyloïde fragmenten bij mensen zonder symptomen," zegt professor Chávez-Gutiérrez. "Daarom hebben ze de neiging zich te groeperen en bij elkaar te blijven. Dit maakt het moeilijker om ze uit de hersenen te verwijderen en zo de ziekte te vertragen."
Het team ontdekte ook dat wanneer een persoon meer van deze langere fragmenten produceerde, de symptomen vroeger optraden, waardoor het team de leeftijd kon schatten waarop de symptomen voor het eerst optreden.

De vraag is of wetenschappers ook in staat zullen zijn om het begin van de ziekte uit te stellen. "Daar kunnen we nog geen antwoord op geven," zegt Lucía Chávez-Gutiérrez. "Maar onze resultaten tonen aan dat verder onderzoek nuttig kan zijn.